Colloque au CHNO des 15-20 : le syndrome de Usher

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies rares, inscrivez-vous au grand colloque organisé dans le cadre du projet LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher. Ce premier symposium aura lieu le 11 mars 2017 aux Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts à Paris.

Une session sera consacrée à la recherche médicale actuelle et une autre à l’éducation et à l’emploi. Des témoignages de personnes concernées par le syndrome viendront enrichir cette session.
Cet événement sera retranscrit en direct sur écran, traduit simultanément en Langue des Signes et pourra être suivi grâce à une boucle magnétique.

En pratique :
Le nombre de place est limité.
Inscrivez-vous sur le site usherinfo.fr >>

Colloque : Samedi 11 mars 2017, amphithéâtre Bailliart au 3ème étage du Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts au 28 rue de Charenton, Paris 12ème.
 

Le syndrome de Usher

Le syndrome de Usher est une maladie génétique associant surdité et cécité, qui fait partie des plus de 7000 maladies rares, peu connues du grand public. Deux médecins-chercheurs de renommée internationale, les professeurs Christine Petit et José-Alain Sahel, sont activement engagés pour comprendre la maladie et développer des traitements innovants mais aussi pour informer les malades et les acteurs impliqués dans la prise en charge de la maladie.

Interview croisées :

Le professeur Christine Petit est Docteur en Médecine et Docteur ès Sciences. Elle dirige le laboratoire de Génétique et Physiologie de l'Audition à l'Institut Pasteur. Elle est professeur au Collège de France (chaire de Génétique et physiologie cellulaire) et Professeur à l’Institut Pasteur. Elle est membre de l’Académie des Sciences, de l’Académie nationale de Médecine des Etats-Unis et de l’Académie nationale des Sciences des Etats-Unis. Christine Petit est la directrice scientifique du futur Institut de l’Audition, institut de recherche interdisciplinaire dans les sciences de l’audition.

Le professeur José-Alain Sahel, clinicien-chercheur, est professeur d'ophtalmologie à la faculté de médecine de l'Université Pierre et Marie Curie et à la Pittsburgh Medical School University. Il a fondé l’Institut de la Vision, qu’il dirige et qui fonctionne en synergie avec l’Hôpital des Quinze-Vingts où il est chef de service. José-Alain Sahel est membre de l’Académie des Sciences, de l’Académie Nationale des Sciences d’Allemagne Leopoldina et de l’Académie des Technologies.

Quel est l’impact du syndrome sur la vue et l’audition ?
Pr Sahel : le syndrome de Usher est une maladie génétique associant une surdité congénitale (dès la naissance) à une rétinopathie pigmentaire entrainant une perte progressive de la vision. A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif de ce syndrome.

Pr Petit : les personnes touchées rencontrent de grandes difficultés pour communiquer avec les autres et percevoir leur environnement, ce qui rend leur quotidien particulièrement difficile.

Où en est la recherche actuellement ?
Pr Sahel : un projet ambitieux lancé en 2015, Light4deaf, réunit plusieurs équipes de chercheurs, médecins et professionnels de santé pour améliorer la prise en charge des malades. A l’Institut de la Vision, nous menons plusieurs recherches sur des stratégies de protection et restauration visuelle telles que les implants de rétine artificielle, l’optogénétique (associant l’optique à la génétique), les cellules souches, la neuroprotection, etc.

Pr Petit : mon laboratoire à l’Institut Pasteur se consacre à la thérapie génique de ce syndrome (oreille interne et rétine), à la compréhension de la maladie notamment au niveau du cerveau.

Où se renseigner sur le syndrome de Usher ?
Pr Sahel : depuis décembre 2016, le site Usher Info, accessible aux personnes sourdaveugles, centralise toutes les informations utiles sur le syndrome de Usher, que ce soit pour les malades, leur entourage, les professionnels de santé ou le grand public.
Agir Pour l’Audition - Communiqué de presse 27/01/2017 2

Pr Petit : des évènements, tels que des groupes d’informations et d’échanges et des conférences, sont régulièrement organisés, dans le cadre du projet Light4deaf, pour informer les patients, leurs aidants mais également les professionnels. Je suis d’ailleurs ravie d’animer le premier symposium Usher Info le 11 mars prochain à l’hôpital des Quinze-Vingts.

Pourquoi communiquer sur les maladies rares est si important ?
Pr Sahel : au-delà de l’importance de la sensibilisation du grand public et des politiques, la communication autour des maladies rares relie les médecins, les chercheurs, les malades et les aidants.

Pr Petit : cette communication permet d’éviter le sentiment d’isolement des malades et de leurs familles et de porter à leur connaissance les efforts des recherches en cours et les avancées réalisées.